瓷娃娃、蝴蝶寶寶、月亮孩子……你知道嗎？這些看似可愛的名字背后是巨大傷痛。全球確認的罕見病超7000種，我國有超2000萬名罕見病患者！

2022年2月28日是第15個國際罕見病日，今年的主題是：“Share Your Colours”（分享你的生命色彩）。口號：“Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”（罕見并不孤單，罕見即強大，因罕見而驕傲）。

隨著醫學技術的不斷進步，尤其是近年來干細胞技術的發展，給罕見病的治療帶來了新的方向，為患者點亮生命的希望。

01.

什么是“罕見病”？

來源：央視新聞

當前，除了藥物治療，干細胞臨床治療、酶替代療法和基因治療是罕見病研究領域的新焦點，也給罕見病患者帶來了新希望。

干細胞是一類具有自我復制能力的多潛能細胞，具有十分廣闊的應用前景，已被廣泛應用至多種疾病的臨床研究中。在過去幾年里，全球獲批上市的一些干細胞療法中，部分適應癥就是某個罕見病。

02.

一些罕見病已有干細胞移植技術可用

近年來，干細胞移植技術在治療罕見病的道路上取得了一定的進展，一些罕見病已經有相對應的干細胞治療藥物。

△全球干細胞上市產品盤點

克羅恩病

2009年，美國Osiris公司開發的人異基因骨髓來源間充質干細胞產品prochymal獲FDA批準上市，適應癥之一就是克羅恩病，另一個適應癥為兒童移植物抗宿主病。2012年這款干細胞療法獲加拿大批準上市，用于治療兒童移植物抗宿主病。

I型糖尿病

2009年在美國上市的人異基因骨髓來源間充質干細胞產品prochymal除了治療克羅恩病和兒童移植物抗宿主病之外，還被應用于心血管疾病、肺部疾病（如重度慢性阻塞性肺疾病）以及I型糖尿病等的臨床研究中。2010年5月，該療法獲美國FDA授權作為孤兒藥用于I型糖尿病的臨床治療。

I型粘多糖貯積癥

2012年，FDA批準了美國Athersys公司的干細胞療法 MultiStem?上市，適應癥為I型粘多糖貯積癥。

遺傳性大皰性表皮松解癥（EB）

2016年在日本上市的針對移植物抗宿主病的骨髓間充質干細胞產品Temcell，2021年韓國首爾延世大學研究團隊對6名EB患者（4名成人，2名兒童）通過靜脈輸注間充質干細胞，并隨訪觀察24個月后發現：通過輸注間充質干細胞，可能有效減少患者EB嚴重程度，包括減少體表面積損害、水皰數量以及疼痛瘙癢。多數患者在治療后的56天皮損面積達到了至少50%的愈合程度。

杜氏肌營養不良（DMD）癥

2017年刊登在國際雜志Science Advances上一篇的研究報告中，來自美國和德國的科學家們通過研究描述了一種新的CRISPR方法，這種新方法或許有望利用杜氏肌營養不良（DMD）癥患者機體的多能干細胞來產生健康的心肌，還克服了此前研究人員對DMD細胞進行基因編輯時遇到的多種問題；研究人員所開發的新技術或能治療高達60%的DMD患者，他們對未來的研究結果表示非常樂觀，而且臨床試驗或許會在未來短短幾年內開始。

硬皮病（scleroderma）

2018年1月4日，國際頂級醫學期刊《新英格蘭醫學雜志》上的最新研究顯示：對于具有生命危險的硬皮病，自體骨髓造血干細胞移植帶來的存活率高達86%，而環磷酰胺（藥物）治療的存活率只有51%；干細胞移植治療嚴重硬皮病的風險期更短，且比環磷酰胺治療帶來更大的長期受益，能夠顯著提高其存活率以及生活質量。

漸凍癥

許多研究表明，間充質干細胞可能是治療ALS（漸凍癥）的一種安全有效的方法，能延緩疾病的發生和發展，并延長了壽命。

2021年6月，美國西達賽奈醫療中心的一項新的臨床試驗獲得加利福尼亞再生醫學研究所 (CIRM)撥款1199萬美元，旨在確定使用基因工程干細胞治療ALS的可行性。

青少年帕金森病

帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是一種神經系統變性疾病，它是由大腦中的神經細胞損傷引起的，導致大腦中的關鍵神經遞質—多巴胺水平下降，遺傳因素、環境因素、年齡老化、氧化應激等均可能參與PD多巴胺能神經元的變性死亡過程。

2021年6月8日，拜耳公司（Bayer）宣布，旗下BlueRock Therapeutics公司在1期臨床試驗中，成功地將多能干細胞生成的多巴胺能神經元DA01首次移植給一名帕金森病患者。2021年7月19日，BlueRock公司的DA01項目獲得美國FDA的快速通道資格認定。

令人興奮的是，獲批上市或者在研的一些干細胞療法正在擴大適應癥的研究范圍，未來更多的罕見病以及非罕見疾病都有望得到干細胞治療。

相信隨著干細胞技術的快速發展，將有越來越多的患者迎來新生活，重獲多彩的生命。